戶外咖熟女舉步維艱、寸步難行　聽聞「巨星罹罕病」成確診關鍵

2024.12.19

【健康醫療網／記者王冠廷報導】「腳就像黏在地上，跨不出去。」一名30幾歲的女子兩年多前雙腿沉重舉步維艱，人一緊張肌肉更僵硬，甚至曾跌倒骨折。由於熱愛戶外活動，原以為是運動傷害，但遍訪醫師都無法緩解，日常走路、用餐、洗澡都深受影響。直到國際巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她心生警覺至就醫，經檢查後確定罹患同樣的罕見疾病——僵硬人症候群（Stiff person syndrome）。

僵硬人症候群為自體免疫疾病　女性罹病人數多於男性

臺北醫學大學附設醫院神經內科暨臺北神經醫學中心神經退化科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病，全台估計二十餘人罹病，致病原因仍不明。多發生於30至60歲的成人，也有少數1至2歲的幼童個案，女性為男性的兩倍。

發病起於下半身至舉步維艱　治療方式一次看

戴瑞億醫師解釋，約六成僵硬人症候群病人的血液和腦脊髓液中，檢驗出GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升。GAD是負責合成γ-丁氨基酪酸（GABA）的酵素，也是調控中樞神經系統內抑制性的神經傳導物質。僵硬人症候群病人的自體免疫系統會攻擊自己體內的GAD，進而影響合成GABA，並抑制中樞神經系統，神經過度興奮、肌肉過度收縮、肢體變得僵硬，亦是僵硬人症候群的命名由來。發病通常從下半身開始，逐漸影響到走路，最後會因肢體扭曲而舉步維艱，只能躺在床上，嚴重影響生活品質。

治療方式包括藥物治療、物理治療及職能治療，藥物如抗癲癎藥物、肌肉鬆弛劑、免疫抑制劑等，其中，靜脈注射免疫球蛋白為目前主要的免疫治療方式。